Fire-fight.ru

Как улучшить здоровье


Адреногенитальный синдром

Таким образом, первые проявления гиперпродукции андрогенов при АГС у взрослых возникают после завершения формирования первичных и вторичных половых признаков, а также развития скелета. Симптомы вирилизации у женщин проявляются уже после установления нормального менструального цикла, беременности и даже после установления нормального менструального цикла, беременности и даже нормальных родов. Больные АГС взрослых имеют хорошо выраженный женский фенотип; за исключением гирсутизма, других внешних признаков вирилизации обычно не наблюдается. Отмечается избыточный рост волос на лице, вокруг сосков, на конечностях. Строение половых органов, развитие молочных желез нормальное. Однако бывший ранее нормальным менструальный цикл нарушается, становится ановуляторным, развиваются гипоолигоменорея, вторичное бесплодие. Часто при АГС взрослых беременность прерывается на ранних стадиях развития до образования плаценты и, хотя наступает овуляция, происходит оплодотворение яйцеклетки и её овуляция. Однако в условиях гиперандрогении жёлтое тело неполноценно и происходит прерывание беременности. Частота невынашивания беременности при АГС достигает 26% (15). Типичной особенностью АГС у взрослых является скрытая кортикальная недостаточность, проявляющаяся общей слабостью, головной и мышечной болью, снижением работоспособности: на фоне выраженных явлений вегето-сосудистой дистонии преобладает наклонность к артериальной гипотензии.

За последние годы описаны случаи латентного АГС (без клинических проявлений вирилизации). Так, Motta и соавторы проводили скрининг для выявления неклассической формы недостаточности 21 – гидроксилазы в популяции, положительной по HLA-B-14, но без клинических проявлений АГС. У 15% обследованных обнаружена реакция на пробу с АКТГ, характерная для типичной формы недостаточности 21 – гидроксилазы (18).

В течение 20-ти лет в клинике Украинского НИИ фармакотерапии эндокринных заболеваний обследовано 225 больных с адреногенитальным синдромом.

Простая вирильная форма АГС с ложным женским гермафродитизмом обнаружена у 16 больных, пубертатная – у 115, АГС взрослых – у 94. Наиболее важные клинические и дифференциально-диагностические признаки заболевания по формам АГС представлены в таблице.

Диагностика.

Диагностика типичных случаев АГС не представляет особых затруднений. Однако, несмотря на раннее проявление заболевания при ВДКН, данная патология в клинической практике диагностируется довольно поздно. По данным литературы, поздняя диагностика вирильной формы АГС наблюдается у 43,3 % больных. Основную группу (40%) составляют дети старше 4-5 лет, у которых появился характерный для ВДКН признак – раннее половое созревание. Особую тревогу вызывает поздняя диагностика заболевания у девочек детского и юношеского возраста, частота которого составляет 16,6 %.

В ряде случаев трудности диагностики могут объясняться клиническим полиморфизмом данного заболевания, обусловленным целым рядом причин. Это связанно с возможностью сочетания недостаточности 21 – гидроксилазы с другими генетическими дефектами: такими, как нарушение кариотипа, снижение активности фермента 5 – редуктазы в органах-мишенях, наличие сочетанной недостаточности 21- гидроксилазы и других ферментов, участвующих в биосинтезе стероидов (2).

Большую помощь в диагностике ВДНК оказывает семейный анамнез, поскольку могут быть сведения о наличии в семье детей, погибших в грудном возрасте при явлениях эксикоза, имевшие неправильное строение наружных половых органов. При аномалии развития половых органов у новорождённых необходимо установить возможный приём матерью во время беременности андрогенов или прогестерона. При ятрогенных формах вирилизма после рождения признаки андрогенизации не прогрессируют.

При рождении ребёнка с интерсексуальным строением наружных половых гениталий необходимо проводить определение полового хроматина и хромосомного набора – как правило у больных с АГС он женский 46ХХ. С диагностической целью проводится ультразвуковое исследование или компьютерная томография. У больных с вирильной формой АГС определяются матка и яичники, надпочечники увеличены, причём сохраняют свою треугольную форму, что свидетельствует о гиперпластическом, а не опухолевом процессе. Иногда картина ложного женского гермафродитизма у новорождённых девочек может быть без гиперплазии надпочечников. Учитывая значительное ускорение созревания скелета и постепенное увеличение разницы между паспортным и скелетным возрастом, диагностическую ценность у больных представляет рентгенологическое исследование кистей рук. Важное диагностическое значение имеет уточнение функции коркового вещества надпочечников по уровню экскреции метаболитов андрогенов 17 – кетостероидов (17-КС) и промежуточных продуктов синтеза глюкокортикоидов – прогестерона и 17 – оксипрогестерона. При врождённом АГС экскреция нейтральных 17 – КС возрастает в 5-10 раз в сравнении с возрастной нормой. Аналогичным образом изменяется и уровень прегнандиола в моче. В крови значительно повышается концентрация тестостерона, 17 – гидроксипрогестерона и ДГЭА. Перейти на страницу: 1 2 3 4 5 6 7 8

Циррозы печени Цирроз печени — хронические прогрессирующие заболевания, характеризу­ющиеся поражением как паренхимы, так и стромы органа с дистрофией печеночных клеток, узловой регенерацией печеночной ткани, развитием сое­динительной ткани, диффузной перестройкой дольчатой структуры и сосуди­стой системы печени. ...

Синдром раздраженной толстой кишки Изучение функциональных расстройств желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), объединяемых понятием синдрома раздраженной толстой кишки (СРТК), ведется с конца XIX в. Первые описания синдрома в рамках "мукозного энтерита" представлены в работе J. Da Costa, опубликованной в 1871 г. Начиная с 30-х годов прошлого века наибольшее расп ...